Σήμερα, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού, των πολιτικών, των ερευνητών και των επαγγελματιών υγείας γύρω από τις σπάνιες νόσους. Η αντιμετώπιση ασθενειών που προσβάλλουν μόλις λίγα άτομα σε κάθε χώρα και για τις οποίες η εμπειρογνωμοσύνη είναι ελάχιστη και διάσπαρτη απαιτεί διασυνοριακή συνεργασία.
[quote_right]Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια στην Ευρώπη όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Οι περισσότερες από αυτές είναι γενετικής φύσης, και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση –ή στην παιδική ηλικία– είτε στην ενήλικη ζωή.[/quote_right]
Σήμερα, 8.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις προσβάλλουν έως και 6% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης σε κάποια στιγμή της ζωής του, δηλαδή περίπου 15 εκατ. άνθρωποι στην Ε.Ε. και 880.000 Έλληνες νοσούν, ή θα νοσήσουν.
Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες, που μπορεί να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία, ενώ στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, αν και σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει η δυνατότητα να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία, κι έτσι να βελτιωθεί η ποιότητα, αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή.
Ωστόσο, λόγω της έλλειψης ειδικών πολιτικών υγείας σχετικά με αυτές τις νόσους και της ελλιπούς ευαισθητοποίησης, επαγρύπνησης, αλλά και συνεργασίας από την πλειοψηφία των γιατρών και των Υπηρεσιών Υγείας, διαπιστώνονται καθυστερημένες διαγνώσεις, ενώ παρατηρείται δυσχερής πρόσβαση στην περίθαλψη.
Το γεγονός αυτό έχει ως συνέπεια αυξημένες σωματικές, ψυχολογικές και διανοητικές επιπτώσεις, ανεπαρκείς θεραπείες, όπως και απώλεια εμπιστοσύνης στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, αν και ορισμένες από αυτές τις ασθένειες θα μπορούσαν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής εάν διαγιγνώσκονταν εγκαίρως και αντιμετωπίζονταν καταλλήλως.
Γι’ αυτό και κρίνεται άκρως αναγκαία η υλοποίηση σταθερής, βιώσιμης και οριζόντιας στρατηγικής από το ελληνικό Υπουργείο Υγείας για την ολιστική αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων.
